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DPI

Le DPI : pour qui ?

 

Le Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) est proposé lorsqu’ il a été préalablement identifié chez l’un des deux membres ou chez les deux membres du couple, soit une anomalie au niveau des chromosomes soit une maladie au niveau de l’ADN d’un gène. Dans les deux cas, la maladie doit être reconnue comme d’une particulière gravité pour l’enfant à naître et ne pouvant être guérie au moment du diagnostic. Le couple demandeur est composé d’un homme et d’une femme, en âge de procréer. Ce diagnostic permet de déterminer si l’embryon obtenu par fécondation in vitro est atteint de la maladie génétique familiale recherchée avant son transfert dans l’utérus.

En France, le DPI est encadré par l’Agence de la Biomédecine (ABM) et est défini par deux lois : la loi du 29 juillet 1994 « relative au don et à l’utilisation des éléments et produits du corps humain, à l’assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal»1 et la loi du 6 août 2004 « relative à la bioéthique »2. A l’échelle nationale, cette technique est autorisée depuis 1999 et en 2016, environ 200 bébés sont nés à la suite du transfert d’un embryon sur lequel a été réalisé un DPI.

 

Quand demander un DPI ?

 

La demande d’un DPI émane le plus souvent des généticiens ou des gynécologues spécialisés dans le diagnostic anténatal ou dans l’infertilité. Plus rarement, le couple effectue lui-même la demande auprès du centre de DPI choisi. Cette demande est alors examinée par une équipe pluridisciplinaire pour valider son éligibilité, sa faisabilité génétique et gynécologique. Pour se faire plusieurs examens seront prescrits chez la femme (dosages hormonaux, comptage échographique des follicules antraux), chez l’homme (spermogramme, spermocytogramme, test de migration survie) et chez les deux membres du couple, éventuellement chez ses proches (tests de faisabilité génétique).

 

 La réalisation du DPI

 

Cinq centres en France sont autorisés à pratiquer le DPI : Paris-Clamart, Montpellier, Strasbourg, Nantes et Grenoble. Avant toute réalisation, les couples doivent donner leur consentement libre et éclairé au cours d’une consultation dédiée durant laquelle l’ensemble de la procédure est expliquée avec ses limites et ses contraintes. Comme dans le cadre d’une Assistance Médicale à la Procréation (AMP) mis en œuvre en cas d’infertilité, le DPI requiert une stimulation ovarienne pendant environ 10 à 12 jours. L’objectif étant d’obtenir plusieurs ovocytes qui sont mis en contact avec les spermatozoïdes du conjoint de la patiente bénéficiant de cette stimulation (étape de fécondation). Plusieurs embryons sont ainsi obtenus in vitro et ceux qui se sont bien développés sont prélevés en vue d’une analyse génétique. Le plus souvent le prélèvement des cellules embryonnaires (blastomères) est réalisé au 3ème jour de son développement. Selon les pratiques, cette étape peut également être effectuée au quatrième ou cinquième jour du développement embryonnaire. Cette technique consiste à prélever une ou plusieurs cellules de l’embryon en vue de leur analyse génétique. Cet acte nécessite de créer un petit orifice au niveau de l’enveloppe qui entoure l’embryon. Puis, à l’aide d’une micropipette, une ou plusieurs cellules sont aspirées (Figure 1). Une fois la ou les cellules retirées, elles sont envoyées en analyse génétique et l’embryon est remis en culture afin de poursuivre son développement. Les embryons évolutifs et indemnes de la maladie étudiée pourront être transférés dans l’utérus ou bien congelés en vue d’un transfert ultérieur. Une fois le transfert réalisé, la chance d’obtenir une grossesse est d’environ 30%.

 

Figure 1

Biopsie embryonnaire en vue de DPI, pratiquée au 3e (A), 4e (B) ou 5e (C) jour de développement. Chaque insert représente l’embryon avant biopsie. 

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